Síndrome de Turner, puntos clave para el otorrinolaringólogo

Tenemos tantas cosas en la cabeza, que como no llevemos una chuleta encima, no logramos recordar aspectos clave de algunos síndromes o enfermedades menos frecuentes, por lo menos es lo que me ocurre a mí.

Ya hablé en el blog sobre la anemia del Fanconi, y del no tan poco frecuente síndrome de Down. Hoy es el turno de hacer un breve resumen de los aspectos claves para el otorrino los de las pacientes con síndrome de Turner. Hace unos días recibí en el mail las recomendaciones para la vigilancia de oídos y audición de la Turner’s Syndrome Support Society, y me apetecía compartir con vosotros algunos aspectos.

El síndrome de Turner es un transtorno cromosómico que afecta a una de cada dos mil recién nacidos vivos mujeres. En términos sencillos, la alteración cromosómica en una de cada dos pacientes es la monosomía X (45,X). Otros cariotipos que se encuentran son mosaicismos con otras lineas celulares (46,XX o 46,XY o 47,XXY).

Las características clínicas clásicas de las pacientes con síndrome de Turner son: talla baja, línea de implantación del pelo baja en el cuello, pterigium colli, linfedema de manos y pies, y paladar ojival. Estas pacientes pueden tener otras alteraciones asociadas como disgenesia gonadal, alteraciones cardiovasculares y renales, hipertensión, hipotiroidismo, intolerancia a la glucosa, hiperlipidemia, hipoacusia neurosensorial y de transmisión, y dismorfismo craneofacial, entre otros.

En el aspecto puramente otorrinolaringológico me gustaría destacar algunos puntos:

• Aproximadamente el 38% de las pacientes tendrá micrognatia y paladar ojival, también hay mayor incidencia de paladar hendido. La presencia de unas crestas palatinas laterales prominentes le puede dar al paladar ese aspecto más alto y calificarse (mal) como paladar ojival.
• Hasta en 3-4 pacientes de cada 10 nos encontraremos orejas de implantación baja, alteraciones del pabellón auricular y conductos auditivos estrechos. 
• La otitis media crónica es también más frecuente, y se atribuye a displasia ósea, a una trompa más horizontalizada, a insuficiencia linfática, braquicefalia, atrofia del músculo tensor del velo del paladar y disfunción palatal.
  
• Las otitis de repetición de la infancia asocia hipoacusia de transmisión, y suele mejorar en la edad adulta. Sin embargo, la hipoacusia de transmisión puede mantenerse en el tiempo tras desarrollar secuelas postotíticas, como perforación timpánica, erosión de huesecillos y colesteatoma de oído medio. Además, la disfunción palatal puede empeorar tras la extirpación de las adenoides.
• La hipoacusia neurosensorial puede afectar adultas jóvenes y empeora con la edad. La audición de pacientes con síndrome de Turner a los 40 años, "podría" compararse a la de las mujeres de 60 años. Se relaciona el déficit de estrógenos y/o hormona de crecimiento/IGF-1 con la hipoacusia neurosensorial para frecuencias agudas. La hipoacusia neurosensorial se asocia a un efecto del cromosoma X. Es decir, la audición es peor en pacientes con una monosomía completa para el brazo corto, que en pacientes con pequeñas delecciones X. Además la prevalencia de hipoacusia neurosensorial es mayor en los pacientes que heredan el cromosoma X paterno. Los estudios sugieren que heredar el cromosoma X materno podría tener cierto papel protector contra la hipoacusia neursosensorial.

Y después de la introducción os paso a enumerar las recomendaciones.

Recomendaciones para el OÍDO MEDIO

• Derivación a Endocrinología si los otorrinos sospechamos que una paciente podría padecer síndrome de Turner (A).
• El tratamiento con hormona de crecimiento y estrógenos no previene las enfermedades de oído medio (B).
• La otitis media secretora, la perforación timpánica y las bolsas de retracción deben ser evaluadas por el otorrino (A).  
• Las patologías anteriormente mencionadas deben ser evaluadas y tratadas de modo convencional, incluyendo cirugía. No hay evidencia para tratar de un modo más agresivo, pero sí se requiere un seguimiento más largo (incluso  hasta la tercera década) (C).
• La cirugía del colesteatoma puede ser un reto, y debería realizarse o por otólogos experimentados y preparados para encontrar alteraciones en el trayecto del nervio facial (A). 

Recomendaciones para el OÍDO INTERNO

• La hipoacusia neurosensorial progresiva es común, pero no siempre se diagnostica pronto. Se recomienda revisión audiológica anual en niñas y mujeres con síndrome de Turner, comenzando en la infancia (B).
• El tratamiento con hormona de crecimiento y estrógenos no previene el desarrollo de hipoacusia neurosensorial (B).
• Cuando se diagnostica hipoacusia neurosensorial, si la gravedad lo requiere se recomendarán audífonos (incluyendo implantes osteointegrados) e implante coclear. El procedimiento debería de ser normal, no hay evidencia de que a las niñas o mujeres con síndrome de Turner haya que tratarlas de modo diferente (B).
• Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener problemas en la localización espacial del sonido, con una discapacidad mayor que la que la audiometría tonal sugeriría (B). 
• Los profesionales y familiares deben de saber que las pacientes son síndrome de Turner pueden tener problemas de equilibrio y habilidades motoras, teniendo un riesgo aumentado de caídas y fracturas, particularmente si tienen hipoacusia (B).

REFERENCIAS:

• Kubba H, Smyth A, Wong SC, Mason A. Ear health and hearing surveillance in girls and women with Turner’s syndrome: recommendations from the Turner’s Syndrome Support Society. Clin Otolaryngol. 10 de septiembre de 2016; 
• Davenport ML, Roush J, Liu C, Zagar AJ, Eugster E, Travers S, et al. Growth hormone treatment does not affect incidences of middle ear disease or hearing loss in infants and toddlers with Turner syndrome. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):23-32. 
• Alves C, Oliveira CS, Alves C, Oliveira CS. Hearing loss among patients with Turner’s syndrome: literature review. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. junio de 2014;80(3):257-63. 
• Makishima T, King K, Brewer CC, Zalewski CK, Butman J, Bakalov VK, et al. Otolaryngologic markers for the early diagnosis of Turner syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. noviembre de 2009;73(11):1564-7. 
• Đerić D, Dudvarski Z, Cvorović L. OTOLOGICAL MANIFESTATIONS OF TURNER SYNDROME: CLINICAL AND RADIOLOGICAL FINDINGS. Med Pregl. febrero de 2016;69(1-2):45-7. 
• Zenaty D, Laurent M, Carel JC, Léger J. [Turner Syndrome: what’s new in medical care?]. Arch Pediatr. diciembre de 2011;18(12):1343-7. 

Enlace: Federación Española de Enfermedades Raras (Turner)

Espero que la entrada os haya sido de interés. Si es la primera vez que te pasas por el blog no olvides suscribirte para estar al día de todas las actualizaciones, y si te ha gustado la entrada puedes compartirla en tus redes sociales, me ayuda mucho.