miércoles, 26 de febrero de 2014

La anemia de Fanconi en Otorrinolaringología, algunas claves

El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde el blog me uno a la iniciativa #enfermedadesraras lanzando algunas semillas sobre una enfermedad poco frecuente: la anemia de Fanconi.


Cuando vemos un paciente con neurofibromatosis tipo II, por ejemplo, sabemos perfectamente qué tenemos que buscar. Sin embargo, ¿qué pasaría si un día tuviésemos delante un paciente con anemia de Fanconi? ¿Cuáles son las manifestaciones más frecuentes en la esfera de Otorrinolaringología?

Si repasamos el tema de tumores malignos de cabeza y cuello, siempre viene en los apuntes que los pacientes con anemia de Fanconi tienen una incidencia aumentada de carcinoma epidermoide. Pero es un dato que ahí queda, muy bonito. ¿Y qué más? Pues sigue leyendo...

La anemia de Fanconi es un síndrome de inestabilidad cromosómica, autosómico recesivo. Se caracteriza por pancitopenia, alteraciones congénitas y una predisposición elevada a desarrollar tumores malignos. Es más frecuente en judíos de origen Ashkenazi, en la población sudafricana y en la raza gitana.

Los pacientes con anemia de Fanconi tienen 500 veces más de probabilidad de desarrollar carcinoma escamoso de cabeza y cuello, y la mayoría ocurren en la cavidad oral. Tienden a ser mujeres (2:1), con una media de edad al diagnóstico de 31 años. A diferencia de otros pacientes con carcinoma escamoso de cabeza y cuello, los factores de riesgo clásicos de tabaco y alcohol se asocian con menos frecuencia. Los resultados de los estudios que lo relacionan con el virus del papiloma humano son contradictorios.

El lugar más frecuente donde se desarrolla el carcinoma escamoso es la lengua, seguido de la laringe y orofaringe, y en tercer lugar la hipofaringe. A partir de los 10-12 años deberíamos hacer una exploración sistemática bianual de la orofaringe y de la laringe-hipofaringe.

La cirugía se considera el tratamiento de elección. Las complicaciones posoperatorias están en torno al 26%, y las más frecuentes son el hematoma y la infección. El abordaje perioperatorio debe de ser multidisciplinar, sobre todo ante la posibilidad de necesitar transfusiones.

Facebook de la Asociación Española de Anemia de Fanconi

La fragilidad cromosómica de estos pacientes, hace que la radioterapia y la quimioterapia puedan tener una toxicidad y morbilidad mayores cuando se compara con otros pacientes con carcinoma escamoso de cabeza y cuello. Las complicaciones de la radioterapia más comunes son la mucositis de alto grado, la disfagia y las complicaciones hematológicas. El uso de quimioterapia está asociado a complicaciones mayores, como anemia aplásica y fallo multiorgánico.

Entre las manifestaciones otológicas más frecuentes de los pacientes con anemia de Fanconi se incluyen las malformaciones de oído externo y medio, y la hipoacusia. La malformación de oído  más frecuente es la estenosis de CAE, seguida de la dismorfia auricular. La hipoacusia puede ocurrir hasta en el 17% de los pacientes y suele ser conductiva, bilateral y asimétrica, y peor para frecuencias graves. El timpanograma puede estar alterado en el 35% de los pacientes. Como habréis pensado la hipoacusia conductiva está en relación con las alteraciones en la embriogénesis, y sería no secundaria a la anemia, que ocasionaría más una hipoacusia neurosensorial de origen vascular.

BIBLIOGRAFÍA
  • Lin J, Kutler DI. Why otolaryngologists need to be aware of Fanconi anemia. Otolaryngol Clin North Am. agosto de 2013;46(4):567-77. 
  • Vale MJ, Dinis MJ, Bini-Antunes M, Porto B, Barbot J, Coutinho MB. Audiologic abnormalities of Fanconi anaemia. Acta Otolaryngol. septiembre de 2008;128(9):992-6.
  • Santos F, Selesnick SH, Glasgold RA. Otologic manifestations of Fanconi anemia. Otol Neurotol. noviembre de 2002;23(6):873-5.

ENLACES DE INTERÉS:
Asociación Española de Anemia de Fanconi.
Información para revisiones de Otorrinolaringología.

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